Phát hiện gen gây ung thư ở trẻ em

Viêm phôi bào thần kinh là một u ung thư thường được phát hiện ở trẻ em dưới 5 tuổi. Cho đến nay, nguồn gốc của căn bệnh vẫn chưa được xác định chính xác. Dưới sự chỉ đạo của BS. Yael P. Mossé (Bệnh viện Nhi, Philadelphia, Mỹ), nhóm bác sỹ và chuyên gia nói trên đã công bố hôm 24/8 trên trang web của tạp chí Nature, rằng họ đã xác định được một gen trực tiếp gây u ác tính.

Theo các tác giả, phát hiện này có thể cho phép thu được kết quả khả quan trong việc phòng, chữa cũng như nghiên cứu sâu về căn bệnh này.

Viêm phôi bào thần kinh là một căn bệnh hiếm gặp phải (mỗi năm cứ 100.000 trẻ thì có một em bị mắc bệnh này) và khối u rắn ngoài hộp sọ thường thấy nhất có thể được phát hiện trước khi trẻ lên 5 tuổi. Bệnh này gây ra 15% các trường hợp tử vong do ung thư ở trẻ em.

U có thể phát triển từ nhiều bộ phận thuộc hệ thần kinh rồi ảnh hưởng nhanh đến xương, tủy, gan hay da. Bệnh có thể chữa khỏi nếu phương pháp điều trị (phẫu thuật hay hóa trị liệu) được áp dụng khi khối u được định vị, điều này thường xảy ra trước khi trẻ lên 1 tuổi. Qua tuổi này, các chuyên gia thấy khoảng 60% trẻ em bị viêm phôi bào thần kinh xuất hiện biến chứng.

Cho đến nay, người ta đã có thể xác định được mối liên hệ giữa các hình thái lâm sàng viêm phôi bào thần kinh với một số yếu tố sinh học và phân tử. Tuy nhiên, các mối liên hệ này không cho phép hiểu được bản chất của các cơ chế gây bệnh. Các tác giả tạp chí Nature đã tiến hành nghiên cứu các mẫu sinh học lấy từ các thành viên của những gia đình có nhiều nguy cơ nhiễm ung thư hơn những người khác.

Họ đã tiếp tục công việc nhờ các kỹ thuật mới cho phép phân tích cực nhanh ADN với những khu vực lớn của bộ gen đơn bội. Các mẫu sinh học từ các thành viên của mười gia đình có nhiều người bị viêm phôi bào thần kinh giúp các chuyên gia tập trung nghiên cứu vùng nhiễm sắc thể số 2.

Phân tích ADN cho thấy căn bệnh này liên quan đến sự di chuyển một gen đặc biệt có tên gọi là "bạch huyết bào kinaza tự ghép" (anaplastic lymphoma kinase ALK). Chức năng bình thường của gen này vẫn chưa được làm sáng tỏ, nhưng rõ ràng là gen này có liên quan đến một số dạng viêm bạch huyết bào hay ung thư phổi.

Ê-kíp nghiên cứu cũng cho biết họ đã thấy sự di chuyển này trong 12% các mẫu phân tích được bảo quản tại Philadelphia.

Với BS. Mossé, phát hiện này cho phép đưa ra một phương pháp theo dõi đơn giản trẻ em có di chuyển gen hoặc trẻ em sinh ra trong những gia đình nhiều nguy cơ mắc bệnh. Việc theo dõi có thể được tiến hành qua chụp siêu âm và xét nghiệm nước tiểu và cho phép chẩn đoán sớm để cứu sống bệnh nhân.

Phát hiện này được công bố đúng vào thời điểm các hãng dược phẩm tìm cách chế thuốc chống ung thư nhằm vào gen ALK. "Đây là một công trình rất thú vị vì kết quả mà nó đưa ra trùng với kết quả mà ê-kíp của Olivier Delattre tại Viện Gustave-Roussy (Paris) đã thu được và đang chờ công bố", GS. Raphaël Rousseau (Trung tâm chống ung thư Léon-Bérard, Lyon, Pháp) cho biết. "Những kết quả này cho phép chúng ta tiến xa hơn nhiều trong việc hiểu cơ chế các phân tử gây một số bệnh ung thư".

BACSI.com (Theo PL)